Kan hastalıklarından, zeka geriliğine kadar birçok kalıtsal hastalığa yol açan akraba evliliğinin, kas hastalıklarının da sorumlusu olduğu bildirildi.
Doğumsal olan kas hastalıklarının tedavisi tıbben mümkün değil. En etkin tedavi yöntemi, genetik danışma ile hastalığın ortaya çıkmasını mümkün olduğunca engellemeye çalışmak.
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Füsun Uysal, kas yapısında kalıtsal olarak var olan bir değişiklik ya da bir eksiklik nedeniyle kas gelişiminde bozukluğa neden olan doğumsal kas hastalıklarının birçoğunun temelinde akraba evliliğinin bulunduğunu söyledi. Doç. Dr. Uysal, bu grupta sayılan hastalıkların bir kısmında bulgular ilk yaşlarda ortaya çıkabileceği gibi, bazılarının ileri çocukluk ya da ergenlik döneminde de belirtiler verdiğini ifade ederek, ailelerin bu konuda uyanık olması gerektiğini bildirdi.
Hastalık belirtilerinin, daha önce normal yürüyüp koşabilen bir çocuğun sık sık düşmeye başlaması ve oturduğu yerden kalkarken zorlanması şeklinde ortaya çıktığını belirten Doç. Dr. Uysal, “Çocuğun kaslarında zamanla kuvvet kaybı ve vücutta deformiteler gelişir ve birçok hasta tekerlekli iskemleye mahkum kalabilir. Anne ve babanın akraba olduğu durumlarda kas hastalıkları riski çok daha yüksektir. Bu nedenle, üzücü ve telafisi mümkün olmayan sonuçlara meydan vermemek için akraba evliliklerinde bu hastalık riski de dikkate alınmalıdır” dedi.
Genetik danışma
“Doğumsal kas hastalıklarının tedavisi tıbben mümkün değildir” diyen Doç. Dr. Uysal, hastalığın şiddetine göre çocuğun yaşamını destekleyen rehabilitasyon yaklaşımları dışında herhangi bir ilaç ya da cerrahi yöntemin bulunmadığını kaydetti. Hastalığın tüm aile bireylerinin yaşantısını olumsuz yönde etkilediğini belirten Doç. Dr. Uysal, şunları kaydetti: “Bu nedenle hastalıkta en etkin tedavi yöntemi, genetik danışma ile hastalığın ortaya çıkmasını mümkün olduğunca engellemeye çalışmaktır. Akraba evlilikleri, ortaya çıkabilecek sakıncalar konusunda halkın bilgilendirilmesi ile önlenebilir. Özellikle, kendinde ya da yakınlarında doğumsal bir hastalığı olan kişilerin, evlenmeden ve çocuk sahibi olmadan önce genetik danışma amacıyla uygun bir merkeze başvurmaları kalıtsal olarak geçen hastalıkları büyük oranda engelleyecektir.”
