Genler kitap okumaz

Rett sendromu olarak bilinen, otizmle ilişkili bir gelişimsel bozukluğun genetik temellerini ortaya koyan buluşlar geçtiğimiz haftalarda yayımlandı. Pek çok başka psikiyatrik durumun genetik kökenlerini araştıran bilim adamlarını iyice ümitlendiren...
Genler kitap okumaz
Yankı Yazgan

Prof. Dr. Yankı Yazgan

Rett sendromu olarak bilinen, otizmle ilişkili bir gelişimsel bozukluğun genetik temellerini ortaya koyan buluşlar geçtiğimiz haftalarda yayımlandı. Pek çok başka psikiyatrik durumun genetik kökenlerini araştıran bilim adamlarını iyice ümitlendiren bu ve benzeri bir çok buluşa baktığınızda, yakın bir zamanda ruhsal problemlerde rol oynayan genler üç aşağı-beş yukarı bilinmiş olacak. Bu problemlerin biteceği, bizim bir kenara oturup genlerin oyununu seyredeceğimiz anlamına mı geliyor? Pek değil.

Genetik araştırmalarının şimdiye kadar ortaya koyduklarına baktığımızda genellikle gördüğümüz şu olur: Ne olacağı bir gen tarafından yanlış kodlanan, eksik ya da “yoldan çıkmış” bir protein; bu durumun sonucunda bozulan bir kimyasal süreç ya da yanlış oluşan bir yapı. Bu yapısal ya da işlevsel bozukluğun yol açtığı hastalık ile belli bir gen arasındaki ilişki böylece aydınlanmış oluyor. Pek çok hastalığın genetik kökenlerini anlayabilmek için bu strateji geçerli oldu. Psikiyatrik durumların genetik mekanizmalarla açıklanmasına yönelik araştırmacıların işi ise o kadar kolay değil.

Ruhsal bozukluk

Hayatın karmaşık etkileri ile bireyin hem biyolojik hem de toplumsal kimliği arasındaki alışverişin göbeğinde ortaya çıkar. Her biri, her an değişmekte ve birbirini değiştirmekte olan bu etkiler, psikiyatri alanında yapılan genetik çalışmaların hızını kesebiliyor.

Yaşadığımız ruhsal durumun “tabiatımızın” bir ürünü mü, yoksa çevresel koşulların ve başımıza gelenlerin bir sonucu mu olduğu sorusu, psikiyatrik genetikçilerin cevabını arayıp durdukları bir ikilemin kilidi.

Bu ikilemin çözümünü bulmak aslında söz konusu değil. Hem “tabiatımız”ın hem de “çevre”nin hayatımızı ve yaşantılarımızı çeşitli ölçülerde biçimlendirdiğini çok kişi kabul ediyor. İkilemin sorun yarattığı durumların başında ise “tabiatımız”ın ve “çevre”nin her bir ruhsal duruma ve bozukluğa katkısının katkısının belirlenmesi geliyor. Ruhsal durumdaki durumun altını bilhassa çizdim; genler sadece hastalık hallerinde ortaya çıkan bir takım yaratıklar değil. Genler gündelik işlevlerin temelindeki biyolojik süreçleri belirliyorlar. Zaten bu belirlemedeki aksaklık hastalık halinin sebeplerinden birisi oluyor. Öte yandan bir psikiyatrik bozukluğun oluşumunda tek bir genin sorumlu olduğu durumların olması pek beklenmiyor.

Örneğin, otizmi ele alalım. “Otistik bozukluk” ve “yaygın gelişimsel bozukluk” başlığı altında toplanan bir çok problemin ortak özelliğinin tanımlanması ilk adım olacak. Konuşma gecikmesi, göz temasının zayıflığı ya da ayrıntılarla tekrar tekrar uğraşma gibi belirtilerin ortak paydaları: ilişki kurmakta zayıflık, ilişkilerin sadece ihtiyaçların sağlanmasına yönelik olması gibi sosyal ilişki ve iletişim alanlarında sorunlar.

Bu tür sorunların görüldüğü pek çok (otizmden başka) psikiyatrik durum hemen akla gelebilir. Örneğin, bildiğimiz “mahcubiyet” ve mahcubiyetin klinikleşmiş biçimi “sosyal fobi”. Ayrıntılara takılıp kalma, aynı hareketleri gereksiz de olsa tekrarlamaktan kendini alamama gibi belirtilere ise “takıntılar”da ve “Obsesif-kompulsif bozuklukta” rastlıyoruz. Takıntıların sosyal ilişki kurmayı önleyici boyutlara ulaştığı durumlar pek seyrek değil. “Otistik bozukluk” ile başlayan halkanın giderek genişlemesi sonucunda otizm merkezde, ve çevresinde yayılan halkalar dalgalar çeşitli davranış ve huy özelliklerini, “akraba” psikiyatrik sorunları kapsıyorlar.

Otizm geni dendiğinde kastedilen pek çok gen var aslında. Bunlardan birisi, serotonin sisteminde rol oynayan bir proteini kodlayan gen. Otizm ve ilişkili problemlerde olduğu gibi, pek çok sıradan davranışın oluşumunda da rolü bulunan serotonin beyindeki kimyasal ileticilerden birisi. Serotonin’in kullanımını ve metabolizmasını belirleyen bu genin otistik çocuklarda farklı bir işlev gösterdiğinin belirlenmesi önemli bir adım, ancak bu genetik kusurun otizme özgülüğü tartışmaya açık.

Bir kaç sebepten ötürü: Otizme özgü tek bir gen yok

Sadece, otizm karmaşık bir problem olduğundan değil. Otizmle ilişkili olan problemler ve davranışların otistik çocukların akrabaları arasında daha sık görüldüğü, dolayısıyla, otizmle ilişkisi saptanan genetik özelliklerin bütün bu davranış grubunu kapsadığı düşünülüyor. Yani, genlerle geçen “otizm” değil, otizme ve ilişkili davranış özelliklerine (içe dönüklük, takıntılılık, mahcubiyet gibi) yatkınlık.

Otistik çocukların “ailelerinde otizm var mı?” diye sorgulandığında, bulunan otizmden ibaret değil. Hatta pek çok zaman aile üyelerinde otistik bozukluğa hiç rastlanmıyor. Geçmişte otizm ve diğer gelişim bozukluklarında annelerin tutumlarının bir “sebep” olduğu yaygın açıklamalar ve suçlamalardandı. Şimdilerde bu görüş pek iltifat görmese de, anne ve babalarda çocuklarındakine benzeyen içe dönüklük, kendiliğinden ilişkiye girmekten kaçınma, mahcubiyet gibi özellikler anne babanın “kusurları” olarak yorumlanmış olsa gerek.

“Otizm geni” (daha doğrusu genleri) taşıyan bir çocuğun ilişki başlatma ve ilişkiyi sürdürme yetilerinde doğuştan bir eksiklik / azlık var ise bu çocuğun özellikle ilişkiye davet edilmesini gerektirir. Olağan anne-çocuk ilişkisinde annenin girişimlerine çocuğun karşılık vermesi, ardından annenin aldığı karşılıkla ilişkiyi daha derinleştirmesi şeklinde karşılıklı büyüyen bir ilişki yoğunluğu vardır. “Otizme” yatkın, daha doğrusu içe dönükleşmeye yatkın bir çocuk anneyi yeterince uyaramayacaktır. Eğer anne de ancak fazla uyaranla ilişkiye girebilen bir anne ise bebeğin kendine dönükleşmesi, “ilişki”yi sadece ihtiyaçları ölçüsünde kurması kaçınılmaz olabilir. Annenin ve diğer kişilerin dışa dönük olduklarını düşünelim. Bu durumda yatkınlık genlerinin tam etkili olması mümkün olmayabilir. Ama başka sebeplerle ( Örn: bütün gün T.V. , klip kanalları karşısında oturmak gibi.) aynı mekanizmaları harekete geçirmek mümkün olabilir.

Genler ve çevrenin binbir yoldan etkileşebildiği bir durumda otizm geni / genlerinden bir yazgı gibi söz etmek mümkün değil. Bir yatkınlık demek daha doğru. Yatkınlığın ölçüsünü belirleyen genetik faktörler ise, şu anda bütün araştırmacıların hedefinde yer alıyor. Yatkınlığın hangi koşullarda bir probleme zönüştüğünün bir diğer örneği ise, “hiperaktivite” diye bilinen dikkat eksikliği / aşırı hareketlilik bozukluğu. Hiperaktivite’nin genetiği hakkında bildiklerimiz ve öğrenmek üzere olduklarımızdan bir başka yazıda söz edeceğim.

Kategoriler
PsikiyatristSağlık
Prof. Dr. Yankı Yazgan (Psikiyatrist)

Prof. Dr. Yankı Yazgan, içinde kendinizi de bulacağınız yazılarıyla sizlerle...
Henüz Yorum Yok

Cevap bırakın

*

*

Benzer Konular

  • Otistik çocuklar

    Otizm: Bir insanlık durumu

    Gazete köşelerinden Çarkıfelek’e her yerde bir otistik lafıdır gidiyor. Bu yazıyı yazarken yanımda duran oniki yaşlarındaki bir çocuk, yazının başlığına bakıp “otistik içine dönük demek, değil mi?” diye sordu....